每一个家庭都希望能生下一个健康聪明的宝宝，但是对于存在染色体异常或携带遗传性疾病的家庭，深受不孕不育和出生缺陷的两个疑难杂症困扰。其实，您们不用担忧，美国第三代试管婴儿技术已经能较好解决，不仅能帮助染色体异常家庭解决生育难题，还能从遗传学上保障宝宝的健康优生。
染色体是组成人体细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，正常男性为46，XY;正常女性为46，XX。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目和结构异常畸变有3000多种，目前已经确认的染色体异常综合征疾病100余种。孕早期的胎停流产，或是出生后智力低下和生长发育迟滞都是染色体异常疾病的共同特征，像我们所熟悉的染色体数目异常有：Down(21三体)染色体综合征--唐氏儿，Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等;结构异常常见有性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
当前人类对染色体发生畸变的发病机制不明，可能是在细胞合成时其细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示这染色体异常与遗传有关。
2、大龄生育：随着女性生育年龄的增长，受母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
3、生物因素：当用病毒处理培育中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。比如女性妊娠期间感染流感，风疹等病毒史者，极易诞生Down(21三体)染色体综合征--唐氏儿。
4、化学因素：人们日常生活中接触各种各样的化学物质，有的是天然的有的是人工合成的，它们会通过饮食、呼吸或接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
5、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射，有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象提示辐射后会导致染色体不分离畸变。
美国三代试管婴儿技术
在美国，第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术是保障优生优育的根本，将传统的孕后染色体筛查改为孕前，避免了出生缺陷更保护了母体的健康妊娠，其先进性和科学性被世界卫生组织作为一项优生优育的政策在推广，鼓励每个计划生育家庭尽量选择这项技术，保障生下来的宝宝健康率，提升全球人口素质。
美国三代试管婴儿技术是在传统体外受精、单精子注射技术的基础上扩展，也是需要先对女性进行积极超排卵，以期在同一排卵期取到多颗成熟卵子;再运用ICSI单精子注射技术帮助每颗卵子受精，再将受精卵培育到第五天由一百多个细胞组成的囊胚。此时的囊胚和国内常规择移植的3天早期胚胎比较，不仅数量增多体积增大，活力和稳定性更高，更接近母体子宫内膜的容受性而大大提高着床率。美国专家培育囊胚的另一主要目的是，为了安全提取胚胎细胞实现遗传学的基因检测，5天的囊胚分化成明显的两个结构(内核细胞团未来发育成胎儿，外围细胞团未来发育成胎盘)。PGS/PGD技术能够检测胚胎染色体的结构和数目正常性，是否有携带遗传物质，排除基因缺陷，有效避免两百多种遗传病对后代的影响，在植入母体前就可以获悉胎儿健康与否，是男是女，从根本上杜绝缺陷宝宝的出生。
美国梦美生命EDEN生殖医疗集团，作为共享美国前沿辅助生殖技术的公益首创机构，以“为客户提供优质的辅助生殖医疗服务”为使命，秉承“与梦美同行，生健康宝宝”的初心，提供国人赴美前免费医学咨询，到美后吃住行安排、就诊陪同、法律顾问、翻译协调等一站式服务，致力帮助更多国人赴美三代试管生育健康宝宝。梦美生命EDEN的首席专家大卫·司马瑞奇博士作为美国第三代试管婴儿技术的创始者，带领团队完成了美国头例通过PGS/PGD基因筛查诊断23对染色体并成功移植，生下健康试管婴儿的案例，由此揭开试管助孕优生优育的全新篇章。迄今为止，已经运用该项技术帮助数万难孕育家庭生育健康的宝宝，实现家庭圆满，让血脉延续。
1978年，世界头例试管婴儿在英国诞生，人类辅助生殖技术的应用及推广自此拉开序幕。美国紧随其后展开了研究，经过深入专研，如今IVF技术已经非常先进、成熟，以全美平均高达80%的试管婴儿成功率名列世界前茅。那么，美国三代试管婴儿技术之间有什么区别?我们又该如何选择?
美国三代试管婴儿技术
一代试管婴儿技术称为“常规体外受精-胚胎移植”即IVF，指借助内窥镜或B超引导下从女性的卵巢中取出几个成熟的卵子，将男性洗涤后的精子一起放入盛有培养液的试管或培养皿中在特定的条件下培养，精子与卵子自由结合，即可完成受精。之后再将受精卵培育成胚胎后移植到母体内，等待胚胎着床完成妊娠。
第二代试管婴儿技术称为卵胞浆内单精子注射技术(ICSI)，即借助显微操作系统将单一精子注射入卵子内使其受精，再将受精卵在实验室条件下培育成胚胎后移植到母体内，完成受孕。
第三代试管婴儿技术则是称为胚胎移植前遗传学基因筛查/诊断技术，即PGS/PGD。
PGS胚胎移植前遗传学筛查
通过提取囊胚的外围细胞进行基因检测，对囊胚的23对染色体结构和数目对比分析，筛查是否存在异常情况，如重复、倒置、易位、缺失等，然后挑选健康的囊胚。因此，在这一步，就可以判断出胚胎是否具有染色体异常情况。
PGD胚胎移植前遗传学诊断
此项技术针对的是染色体上的基因，诊断胚胎是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病的基因突变，即检测单条染色体上的DNA片段来排除基因缺陷引发的疾病。从而挑选出健康优质的囊胚，移植到女性的子宫内，确保胎儿不受遗传疾病的影响，继而避免了携带隐性遗传病基因的父母将疾病传给下一代。
那么，美国三代试管婴儿技术又有什么区别呢?
1、精卵结合方式不同
虽然三代试管婴儿的受精方式都是体外受精，但是他们的精卵结合方式却有所不同。一代试管婴儿技术是将一定数量的卵子和精子放到同一个培养皿内等待他们自由结合。第二代技术则是由生殖专家在高倍显微系统下将一条精子注射到一个卵母细胞内，使精子绕过卵子的透明带和质膜的阻碍，即可成功受精。且这项操作需要医生非常专业、严谨、细致的操作才能完成，对医生的手法和实验室设备等方面条件要求很高。
因此，两代技术之间主要是精子如何与卵子结合的区别，一代为“自由选择恋爱”，二代可以说是“一对一相亲成功匹配”。
2、适用人群不同
一代试管婴儿技术主要针对由女性有卵子输送问题或卵子质量不佳的原因，而男性没有问题或有轻中度少精、弱精症状的男性，总的来说是解决女性不孕不育问题的辅助生殖技术。
第二代试管婴儿ICSI技术则是主要针对于男性存在严重的少精、弱精等精子精液问题以及精索静脉曲张和睾丸异常等症状，只要有一条健康的精子就可以实施注射，完成受精。
第三代试管婴儿PGS/PGD技术的受众面更为广泛，不仅包括了前两代试管婴儿适用群体，还适用于不能完成自然受孕的各类人群。
一类是大龄或备孕二胎、三胎的女性，当她们由于年龄原因导致卵巢功能下降、卵子的质量和数量也有所下降时，PGS/PGD技术就可帮助有效解决生育难题，提高妊娠率，实现优生优育。另一类是患有生殖疾病类的人群，可以通过第三代试管技术挑选出健康的囊胚，可大大提高好孕率。还有一类是对第三代试管婴儿技术需求量超高的染色体异常人群，由于染色体是遗传物质的载体，当夫妻一方或双方有染色体缺失、重复、倒位等问题时，有很大几率会遗传给下一代。而通过PGS/PGD技术可以对囊胚的23对染色体结构和数目进行筛查诊断，避免胎儿发生畸形、发育不良、先天性愚型等问题，帮助成功生育健康的孩子。
3、成功率不同
通过三代试管婴儿技术成功率的对比中可以发现，第三代试管婴儿的成功率更高，这主要是因为专家在移植前会先运用PGS/PGD技术对囊胚进行基因检测，然后再挑选健康、优质的囊胚移植到女性的子宫内，所以可大大提高胚胎着床率。因此，第三代试管婴儿的妊娠率更高。
不过在美国生殖医疗中心基本上不会使用一代试管婴儿技术，因为其精卵结合效率较低，成功率不高;一般采用第二代试管婴儿技术与第三代技术结合的方式帮助不孕不育人群成功妊娠，如果您还是难以抉择，可到梦美生命官方网站和悬浮窗口进行咨询，或选择新浪微博：梦美生命试管婴儿，也可以拨打梦美生命热线400-0776-521进行咨询以及了解详细情况。
本期知识点为大家科普多囊卵巢综合征(PCOS)，美国专家说，它是育龄妇女常见的一种复杂的内分泌及代谢异常所致的疾病，容易引发卵巢功能异常、排卵功能紊乱，主要的临床表现是月经周期不规律/闭经、不孕、多毛和/或痤疮，女性多见于肥胖，及稀发排卵或无排卵。
多囊卵巢综合征的致病原因是什么?
B超检查，PCOS患者的异常卵巢增大、白膜增厚、有许多个不同发育阶段的卵泡，并伴有颗粒细胞黄素化。还易引发II型糖尿病、心血管疾病、妊娠期糖尿病、妊娠高血压综合征以及子宫内膜癌等危险并发症。
专家表示，至于致病的原因目前尚不明确，但数据显示PCOS常表现为家族群聚现象，这可能遗传因素有关;对于多囊卵巢综合征女性来说，如果通过自然受孕的难度较大，而难上加难的是其PCOS致病基因还会传染给她们的后代，所以建议选择美国第三代试管婴儿PGS/PGD遗传学基因筛查诊断技术。
PCOS患者做美国试管婴儿的流程
1、促排卵环节：盲目促排，如统一的促排方案、用药等操作，很可能引发女性出现卵巢囊肿、栓塞、卵巢过度刺激等并发症，给女性带来二次伤害。科学的促排方案应因人而异，在对女性身体情况进行全面检查后，根据女性的身高、体重、激素水平、卵巢功能等情况进行科学制定促排卵方案，且在用药期间实时监测女性身体的药理反应和卵泡发育情况，在确保女性身体健康安全的情况下，取到多颗成熟的优质卵子。
2、选出健康的囊胚：促排的卵子运用单精子注射技术使精卵结合成受精卵，在胚胎实验室里将受精卵培育到第五天的胚胎--囊胚，运用美国前沿的PGS/PGD技术对囊胚优选，PGS技术助力准确排除存在染色体异常(数目/结构异常)的胚胎;PGD技术助力排除携带致遗传性疾病发生的突变基因胚胎，选出健康优质的胚胎进行个性化移植，从而轻松杜绝了PCOS对后代的不良影响。
3、移植环节：先对女性的子宫内环境进行评估，若适宜移植，则进行正常的移植操作;若女性的身体情况不适宜移植，则先给女性的身体一些时间进行调理，待子宫内膜厚度以及女性的内分泌水平达标的时候再进行囊胚移植。加上美国试管婴儿专家为客人专属定制的保胎方案，想要实现成功好孕，其实并不是什么难事。
美国专家说，对于有多囊卵巢的女性来说备孕环节同样很重要，赴美做试管婴儿在饮食方面要注意几点：合理膳食，保证营养均衡，多吃高蛋白、高纤维的食物，也可多食用一些抗氧化的水果如草莓、蓝莓等，补充多种维生素、叶酸等。另外，女性还可以吃辅酶Q10(这是试管助孕的好帮手)来帮助延缓卵巢的衰老、提高卵子质量。